2 月 12 日消息，在對 4000 種現(xiàn)有藥物進行篩選后，一種人工智能工具幫助發(fā)現(xiàn)了一種藥物，成功挽救了一名特發(fā)性多中心 Castleman 病（iMCD）患者的生命。iMCD 是一種罕見疾病，其生存率極低，且治療選擇有限。

據(jù)《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表的一篇新論文介紹，由賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的團隊利用一種名為機器學(xué)習(xí)的人工智能技術(shù)，確定了阿達木單抗（adalimumab）是可能對 iMCD 有效的“最佳預(yù)測”新療法。阿達木單抗是一種可自我注射的生物治療藥物，已獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)，用于治療包括關(guān)節(jié)炎和克羅恩病在內(nèi)的多種疾病。

與此同時，研究團隊通過實驗發(fā)現(xiàn)，阿達木單抗抑制的特定蛋白 —— 腫瘤壞死因子（TNF），可能在 iMCD 中扮演關(guān)鍵角色。他們在病情最嚴(yán)重的 iMCD 患者中檢測到 TNF 信號水平升高，進一步分析顯示，iMCD 患者的免疫細(xì)胞在激活時產(chǎn)生的 TNF 比健康個體更多。

基于這些發(fā)現(xiàn)，研究的高級作者、賓夕法尼亞大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與人類遺傳學(xué)副教授大衛(wèi)?法金鮑姆（David Fajgenbaum）博士，以及該研究患者的主治醫(yī)生、加拿大溫哥華綜合醫(yī)院的血液學(xué)家盧克?陳（Luke Chen）博士，決定首次嘗試將這種 TNF 抑制劑用于 iMCD 患者。

“這位患者在研究中原本即將進入臨終關(guān)懷，但現(xiàn)在他已經(jīng)接近兩年沒有復(fù)發(fā)了。”法金鮑姆博士表示，“這不僅對這位患者和 iMCD 具有重要意義，更表明機器學(xué)習(xí)在尋找更多疾病治療方法方面的巨大潛力。”

將現(xiàn)有藥物用于其最初用途之外的其他目的，被稱為藥物再利用。許多疾病在癥狀、預(yù)后甚至病因上可能看起來截然不同，但它們在體內(nèi)可能存在一些共同的潛在聯(lián)系，例如共同的基因突變或分子觸發(fā)因素，因此可以用同一種藥物進行治療。

法金鮑姆博士本人也患有 iMCD，他通過自己的研究在十多年前找到了一種挽救生命的再利用藥物，并因此一直處于緩解狀態(tài)。這段經(jīng)歷激勵他加入賓夕法尼亞大學(xué)，并聯(lián)合創(chuàng)立了名為“Every Cure”的非營利組織，旨在利用人工智能分析海量數(shù)據(jù)，尋找已獲批準(zhǔn)的藥物，作為罕見病患者的潛在治療方案。

這項研究中使用的人工智能平臺，是基于賓州州立大學(xué)研究助理春宇馬（Chunyu Ma）和計算機科學(xué)與工程、生物學(xué)以及生命科學(xué)赫克研究所副教授大衛(wèi)?科斯利基（David Koslicki）的開創(chuàng)性工作而構(gòu)建的。

該研究中描述的患者原本即將進入臨終關(guān)懷，因為之前的多種治療方法都未能奏效。

據(jù)IT之家了解，特發(fā)性多中心 Castleman 病是一種細(xì)胞因子風(fēng)暴疾病。細(xì)胞因子風(fēng)暴是一種免疫系統(tǒng)過度且有害的反應(yīng)，表現(xiàn)為過多的炎癥細(xì)胞因子（免疫系統(tǒng)中參與細(xì)胞間通信的蛋白質(zhì)）被釋放，可能會損害身體的組織和器官。因此，iMCD 患者可能會出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大、全身炎癥以及危及生命的多器官衰竭等癥狀。直到接受阿達木單抗治療之前，其一直飽受這些問題的困擾。

盡管 Castleman 病相對罕見 —— 美國每年大約有 5000 人被診斷，但這項研究的發(fā)現(xiàn)有望拯救更多患者的生命。“在美國可能有幾百名患者，全球則有數(shù)千名患者，每年都會經(jīng)歷這種致命的病情爆發(fā)，就像該患者之前所經(jīng)歷的那樣。”法金鮑姆博士表示，“雖然還需要進一步研究，但我相信許多患者可能會從這種新療法中受益。”

該研究強調(diào)了將多種科學(xué)方法相結(jié)合的重要性，而不是單獨使用人工智能、實驗室工作或臨床研究方法。

展望未來，法金鮑姆博士及其團隊正準(zhǔn)備在今年啟動一項臨床試驗，以評估另一種再利用藥物 ——JAK1/2 抑制劑，對 iMCD 的有效性。